Tuğçe Dokumacı
Familial Mediterranean Fever (FMF), Akdeniz ateşi olarak da bilinen, tekrarlayan ateş nöbetleri ve iltihabi ağrı atakları ile karakterize, genetik bir hastalıktır. Bu durum, özellikle Akdeniz kökenli insanlarda (Türkler, Araplar, Ermeniler ve Sefarad Yahudileri gibi) görülür ve MEFV genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilir. Hastalık, genellikle çocukluk döneminde başlar ve ömür boyu devam edebilir.
FMF Belirtileri
FMF'nin en yaygın belirtileri arasında şunlar bulunur:
- Ateş: Ataklar sırasında vücut ısısında ani artış gözlemlenir.
- Karın Ağrısı: Şiddetli karın ağrısı, periton iltihabından kaynaklanır ve genellikle ateşle birlikte ortaya çıkar.
- Göğüs Ağrısı: Göğüs boşluğunda iltihap nedeniyle ağrı olabilir.
- Eklem Ağrısı: Özellikle bacaklarda şişlik ve ağrı görülebilir.
- Deri Döküntüleri: Bazen hastaların bacaklarında kırmızı, döküntülü lezyonlar oluşabilir.
Teşhis ve Tedavi
FMF teşhisi, tipik olarak hastanın semptomları ve aile öyküsü dikkate alınarak konur. Genetik testler, MEFV genindeki belirli mutasyonları saptayarak teşhisi doğrulamak için kullanılabilir.
Tedaviye gelince, FMF'nin tedavisi genellikle atakların sıklığını ve şiddetini azaltmayı amaçlar. En yaygın kullanılan ilaç, kolşisin adı verilen bir ilaçtır. Kolşisin, iltihaplanmayı önleyerek semptomların hafiflemesine yardımcı olur ve hastalığın uzun vadeli komplikasyonlarından biri olan amiloidozun önlenmesine yardımcı olabilir.
Önemli Bilgiler
Düzenli kolşisin kullanımı, çoğu hastada atakların önlenmesinde etkilidir, ancak ilacın düzenli alınmaması durumunda ataklar tekrar başlayabilir. FMF ile yaşamak, düzenli tıbbi takip ve uygun tedavi yönetimi gerektiren kronik bir durumdur. Hastalar ve aileleri, hastalığın yönetimi konusunda eğitim almalı ve belirtileri iyi tanımalıdır.
